Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher - Osservatorio Malattie Rare

Le indicazioni condivise dalla comunità scientifica italiana, con SIGU e SIMMESN,in un documento frutto di un percorso di analisi e confronto promosso da OMaR

Roma – Da oggi hanno il diritto di ricevere una diagnosi nelle prime settimane di vita anche un bambino o una bambina nati con ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi,...

La proiezione integrale dell’opera, scritta e diretta da Donatella Romani e Roberto Amato, è avvenuta in occasione della 21ª Festa del Cinema

Roma – È stato presentato venerdì scorso, nell’ambito della 21ª Festa del Cinema di Roma e in collaborazione con la Fondazione Cinema per Roma, “Vite in campo”, il docufilm scritto e diretto da <...

In uno studio pubblicato su Nature Communications, ricercatori coreani hanno condotto interessanti test preclinici su un innovativo approccio di editing genomico

“Quale creatura cammina su quattro zampe al mattino, su due a mezzogiorno e su tre alla sera?” Nella mitologia, i viandanti diretti a Tebe che non sapevano fornire una risposta corretta venivano divorati dalla...

Proposto un sistema di accesso anticipato alle terapie non ancora rimborsate in Italia, con fondi dedicati e regole nazionali

Per una persona con una malattia rara, sapere che esiste un nuovo farmaco autorizzato a livello europeo non significa necessariamente poter iniziare subito la terapia. Dopo il via libera dell’Unione europea, infatti, in Italia deve essere...

Dott.ssa Marina Noris (Mario Negri): “Riprodurre la malattia in modelli sperimentali potrebbe permetterci di valutare rapidamente quale farmaco sia più efficace per il singolo paziente”

Uno studio clinico che non raggiunge i risultati sperati non significa necessariamente che il farmaco sperimentato sia inefficace per tutti. A volte, dietro un risultat...