Le risposte alle domande più frequenti nella guida di Osservatorio Malattie Rare

Quando una coppia è portatrice o uno dei partner è affetto da una malattia genetica, l’unica alternativa tradizionale per evitare la trasmissione della patologia è la diagnosi prenatale invasiva durante la gravidanza. In caso di esito sfavorevole, questo può portare a una scelta dol...

Un modello animale sperimentale sviluppato all’Ospedale Bambino Gesù permette di valutare con accuratezza le mutazioni genetiche alla base della malattia

Le mutazioni nei geni COL4A1 e COL4A2, che codificano per componenti fondamentali del collagene di tipo IV, possono provocare una sindrome rara e complessa, caratterizzata da...

Il documento ha l’obiettivo di promuovere misure preventive concrete e un’efficace presa in carico dei pazienti

Roma - È stato presentato nei giorni scorsi al Centro Studi Americani a Roma, durante un evento promosso dall’Intergruppo Parlamentare per le Neuroscienze e l’Alzheimer con il contributo di Idorsia, il policy paper sull’insonnia c...

Si tratta di concizumab, un anticorpo monoclonale anti-TFPI indicato per il trattamento profilattico giornaliero dei sanguinamenti associati alla patologia

Roma – A ridosso della Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si è celebrata il 17 aprile, arriva un’importante novità nella terapia di questa patologia rara e cronica. Da oggi, infatti, in Italia è disponibil...

La partecipazione è gratuita: iscrizioni aperte fino al prossimo 3 maggio

Il 22 maggio 2026 si terrà una nuova edizione del corso di formazione online e gratuito“Nomenclatura di Orphanet e codifica delle malattie rare”, promosso da Orphanet Italia nell’ambito del progetto europeo